ما هى امراض الدم الوراثية
امراض الدم الوراثية هي عبارة عن مجموعة من الأمراض المتعددة التي تحدث بسبب وجود خلل في أحد مكونات الدم، حيث أن الدم يتكون من خلايا الدم الحمراء، خلايا الدم البيضاء، والصفائح الدموية تنتقل امرض الدم الوراثية من الابويين الى الابناء فيختلف انتشار امراض الدم الوراثية
الأنيميا المنجلية والثلاسيميا بين مناطق المملكة، حيث تسجل أعلى المعدلات في المنطقتين الشرقية والجنوبية، بينما تكون المعدلات منخفضة في المناطق الوسطى والشمالية للمملكة.
ابرز امراض الدم الوراثية
مرض الانيميا المنجليه
الأنيميا المنجلية هي أحد امراض الدم الوراثية التي يحدث فيها اضطراب في الجينات المسئولة عن تكوين الهيموجلوبين، ويتسبب في التصاق هذه الكريات داخل الأوعية الدموية الدقيقة، وبالتالي يقل تدفق الدم والأكسجين للعضو، وينتج عن ذلك الأعراض المصاحبة للأزمات لدى المصابين بالأنيميا المنجلية ومنها ألم الشديد، ضيق في التنفس، وغيرها.
الأعراض والمضاعفات:
- نوبات متكررة من الألم في أجزاء مختلفة من الجسم حسب مكان حصول تكسر خلايا الدم الحمراء وانسداد الأوعية الدقيقة مثل: آلام البطن أو المفاصل أو أحد الأطراف.
- فقر الدم المزمن.
- التهابات متكررة.
- أعراض سوء التغذية وقصر القامة وبطء النمو.
- تشوهات في العظام.
- تحدث المضاعفات نتيجة انسداد الأوعية الدموية الدقيقة وتكسر خلايا الدم الحمراء وموتها مبكرًا
ومن هذه المضاعفات:
- الجلطات المختلفة في القلب أو المخ.
- زيادة الإصابة بالالتهابات.
- تكوين الحصوات المرارية.
- اضطرابات وفقدان البصر.
- تأخر النمو عند الاطفال
علاج مرض الانيميا المنجليه:
- يحتاج المصاب بالأنيميا المنجلية للعناية المستمرة لمنع تكرار المضاعفات وتدهور الحالة الصحية.
- يعطى المصاب بالأنيميا المنجلية حبوب حمض الفوليك للمساعدة على تكوين كريات الدم الحمراء.
- أثناء حدوث الأزمات لدى المصاب يتم علاج الألم المصاحب باستخدام مسكنات الألم وإمداد جسم المصاب بالسوائل.
- ينبغي الحرص على أخذ اللقاحات الروتينية خاصة للأطفال المصابين، وكذلك اللقاحات الموسمية سنويًا كلقاح الأنفلونزا لمنع الإصابة بالعدوى.
- قد تحدث مضاعفات تؤدي إلى فقدان البصر؛ لذا ينبغي الحرص على المتابعة والكشف بصورة منتظمة لدى طبيب العيون.
- يمكن زراعة النخاع لعلاج حالات الإصابة بالأنيميا المنجلية.
مرض الثلاسيميا:
الثلاسيميا أو فقر دم البحر الأبيض المتوسط هو من امراض الدم الوراثية التي تتسبب في إحداث تلف في كريات الدم الحمراء،يحدث نتيجة وجود خلل في التركيب الجيني للهيموجلوبين.
أنواع الثلاسيميا والأعراض:
- . ثلاسيميا ألفا:
يتكون الهيموجلوبين من أربع سلاسل جينية من النوع ألفا، اثنين من الأب واثنين من الأم، وعند حدوث خلل أو قصور قي هذه السلسلة ينتج ما يسمى ثلاسيميا ألفا ، وتختلف حدتها حسب درجة الاختلال أو القصور في السلاسل الجينية.
أوعندما يكون القصور في ثلاث سلاسل جينية ينتج فقر دم شديد، وتراوح الأعراض التي يعانيها الشخص ما بين المتوسطة والشديدة، وتسمى الحالة مرض هيموجلوبين (هـ) (Hemoglobin H Disease)، ويظهر تحليل الدم للمصاب بهذه الحالة كريات الدم الحمراء صغيرة ومشوهة، ويصاب المصاب بتضخم في الطحال، وتشوه في العظام بسبب زيادة نشاطها لتعويض الخلايا الحمراء التالفة، ويحتاج المصاب لنقل الدم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي.
أما إذا حدث القصور في أربع سلاسل جينية فتسمى الحالة الثلاسيميا ألفا الشديدة، وتتسبب في وفاة الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة.
- ثلاسيميا بيتا:
يتكون الهيموجلوبين من سلسلتين من النوع بيتا تورت كل سلسلة من أحد الأبوين، وحسب عدد السلاسل التي يحدث فيها الاضطراب تنقسم حالات الإصابة إلى قسمين:
- الثلاسيميا الصغرى: وذلك عندما يحدث الاعتلال في واحدة من السلاسل الجينية فقط ولا يعاني المصاب بأعراض ظاهرة سوى فقر دم بسيط يظهر أثناء التحاليل الروتينية للدم.
- الثلاسيميا الكبرى أو مرض الثلاسيميا: في هذه الحالة يحدث خلل في سلسلتي بيتا الجينية ويعاني المصاب أعراض فقر دم شديدة وتشوهًا في العظام وتضخمًا في الطحال، ويكون بحاجة إلى نقل الدم بشكل منتظم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، ولا تظهر هذه الأعراض عند ولادة الطفل، ولكن تبدأ في الظهور خلال العامين الأولين من العمر.
المضاعفات:
يصاب المريض بالثلاسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين بكثير من المضاعفات إذا لم يتم علاجه بالشكل الصحيح، وفي الوقت المناسب، ومن هذه المضاعفات:
- تأخر نمو الطفل.
- تضخم الطحال وانتفاخ البطن.
- تشوه العظام.
- تفاقم مشكلة فقر الدم والإحساس بالإجهاد والتعب المستمر.
العلاج:
- يحتاج المصاب بالثلاسيميا الكبرى ومرض هيموجلوبين (هـ) للعناية المنتظمة والمستمرة لمنع الإصابة بالمضاعفات المختلفة للثلاسيميا مثل الالتهابات المتكررة، وتدهور الحالة الصحية، مما قد يؤدي إلى الوفاة إذا لم يتم علاجه بالشكل الصحيح.
- يحتاج المصاب إلى نقل الدم لرفع مستوى كريات الدم الحمراء في الدم، وتجنب فقر الدم، ويكون ذلك بشكل دوري.
- إعطاء المصاب حبوب حمض الفوليك للمساعدة على تكوين كريات الدم الحمراء.
- قد يحتاج بعض الأشخاص المصابين بالثلاسيميا إلى التخلص من كمية الحديد الزائدة والمتراكمة بسبب تكسر الخلايا الحمراء المستمر، ويمكن ذلك باستخدام دواء الديسفيرال.
- يحتاج بعض مرضى الثلاسيميا الكبرى إلى استئصال الطحال.
- يمكن زراعة النخاع للمرضى الذين يتم تشخيصهم مبكرًا قبل حصول المضاعفات.
